Las alteraciones genéticas en las enzimas de folato aumentan la dependencia de la colina dietética para la producción de fosfatidilcolina a expensas de la síntesis de betaína

Aunque los polimorfismos en vías mediadas por folato predicen la susceptibilidad a deficiencias de colina durante una severa privación de colina, se desconoce si el efecto persiste a ingestas recomendadas. Se utilizó una metodología de cromatografía líquida de isótopo estable-espectrometría de masas para examinar el impacto de SNPs candidatos en el metabolismo de colina En un ensayo de alimentación a largo plazo, aleatorizado y controlado entre mujeres embarazadas, dando el pecho y no embarazadas consumiendo 480 o 930 mg/d de colina y cumpliendo las recomendaciones de ingesta de folato. Variantes que afectan el metabolismo de folato como metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR) rs1801133, metionina sintasa (MTR) rs1805087, MTR Reductasa (MTRR) rs1801394 y metiltetrahidrofolato dehidrogenada (MTHFD1) rs2236225 influenciaron la dinámica de la colina, frecuentemente a través de interacciones con el estado reproductivo y la ingesta de colina, con menos alteraciones genotípicas observadas en mujeres embarazadas. Las mujeres con estas variantes dedicaron más colina dietética hacia la biosíntesis de fosfatidilcolina (PC) via el camino citidina difosfato(CDP)-colina a expensas de la síntesis de betaína incluso cuando se incrementó el uso de betaína como un donante de metilos. Ingestas de colina de 930 mg/d recuperaron la partición de colina dietaria entre betaina y CDP-colina en mujeres no embarazadas (MTHFR rs1801133 y MTR rs1805087 WT) y dando el pecho (MTHFD1 rs2236225) con genotipos de riesgo. En general, nuestros hallazgos indican que variantes defectuosas en las enzimas del metabolismo del folato estresan la producción celular de fosfatidilcolina, posiblemente debido a una defectuosa síntesis de fosfatidilcolina por la enzima PEMT (fosfatidiletanolamina-N-metiltransferasa) dependiente de folato, y sugieren que las mujeres con estos genotipos de riesgo se pueden beneficiar de ingestas de colina por encima de las cantidades recomendadas.

Este estudio ha sido traducido de su idioma original al castellano. Puedes acceder al estudio original aquí.
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